Zmiany genetyczne, które czynią ludzi wyjątkowo ludzkimi, mogą pojawić się w małych paczkach przeplatanych DNA odziedziczonym po wymarłych przodkach i kuzynach.
Tylko 1,5 do 7 procent zbiorowej instrukcji genetycznej człowieka, czyli genomu, zawiera wyłącznie ludzkie DNA, podają naukowcy z 16 lipca w Science Advances.
To DNA typowo ludzkie jest rozproszone po całym genomie i zwykle zawiera geny zaangażowane w rozwój i funkcjonowanie mózgu, co sugeruje, że ewolucja mózgu była ważna dla uczynienia ludzi ludźmi. Ale naukowcy nie wiedzą jeszcze dokładnie, co robią geny i jak wyłącznie ludzkie modyfikacje DNA w pobliżu tych genów mogły wpłynąć na ewolucję mózgu.
„Nie wiem, czy kiedykolwiek będziemy w stanie powiedzieć, co czyni nas wyjątkowymi ludźmi” – mówi Emilia Huerta-Sanchez, genetyk populacyjny z Brown University w Providence, R.I., która nie brała udziału w badaniu. „Nie wiemy, czy to sprawia, że myślimy w określony sposób, czy mamy określone zachowania”. A neandertalczycy i denisowianie, obaj wymarli kuzyni, mogli myśleć podobnie jak ludzie.
Wyniki nie oznaczają, że poszczególni ludzie to głównie neandertalczycy lub denisowianie, czy też jakaś inna mieszanka starożytnych hominidów. Naukowcy odkryli, że ludzie w Afryce Subsaharyjskiej odziedziczyli od 0,096% do 0,46% swojego DNA ze starożytnych krzyżówek między swoimi ludzkimi przodkami i neandertalczykami. Nie-Afrykanie odziedziczyli więcej DNA od neandertalczyków: od około 0,73% do 1,3%. A niektórzy ludzie odziedziczyli część swojego DNA od Denisovańczyków.
Korzystając z nowej metody obliczeniowej, naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz zbadali każdy punkt DNA w genomach 279 osób. Zespół zebrał wyniki z tych pojedynczych genomów, tworząc zbiorowy obraz genomu ludzkiego. W przypadku każdego miejsca zespół ustalił, czy DNA pochodzi od denisowian, neandertalczyków, czy też jest odziedziczone po wspólnym przodku ludzi i tych dawno zaginionych krewnych.
Chociaż każda osoba może nosić około 1 procent neandertalskiego DNA, „jeśli przyjrzymy się kilkuset osobom, w większości nie będą one miały swojego kawałka neandertalskiego DNA w tym samym miejscu”, mówi Kelley Harris, genetyk populacyjny z University of Washington. w Seattle, która nie była zaangażowany w pracę. „Więc jeśli zsumujesz wszystkie regiony, w których ktoś ma trochę DNA neandertalskiego, to wkrótce obejmie większość genomu”.
W tym przypadku około 50 procent zbiorowego genomu zawiera regiony, w których jedna lub więcej osób odziedziczyła DNA od neandertalczyków lub denisowian, jak odkryli naukowcy. Większość reszty genomu została przekazana od najnowszego wspólnego przodka ludzi i ich wymarłych kuzynów. Po odcięciu starożytnego dziedzictwa DNA, zespół szukał regionów, w których wszyscy ludzie mają specyficzne dla człowieka poprawki DNA, których nie ma żaden inny gatunek. To sprowadziło oszacowanie unikalnego ludzkiego DNA do od 1,5 do 7 procent genomu.
Odkrycie podkreśla, jak bardzo krzyżowanie się z innymi gatunkami hominidów wpłynęło na ludzki genom, mówi współautor Nathan Schaefer, biolog obliczeniowy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Naukowcy potwierdzili wcześniejsze odkrycia innych grup, które ludzie hodowali z neandertalczykami i denisowianami, ale także z innymi wymarłymi, nieznanymi hominidami. Nie wiadomo, czy ci tajemniczy przodkowie to grupy, do których należał „Dragon Man” czy Nesher Ramla Homo, którzy mogą być bliżsi ludziom niż neandertalczycy. Schaefer i współpracownicy odkryli, że mieszanie prawdopodobnie zachodziło wiele razy między różnymi grupami ludzi i hominidów.
Zespół odkrył, że poprawki, które sprawiają, że wyjątkowo ludzkie DNA są charakterystyczne, pojawiły się w kilku ewolucyjnych wybuchach, prawdopodobnie około 600 000 lat temu i ponownie około 200 000 lat temu. Około 600 000 lat temu to mniej więcej czas, kiedy ludzie i neandertalczycy tworzyli własne gałęzie drzewa genealogicznego hominidów.
Oszacowanie ilości unikalnego ludzkiego DNA nie bierze pod uwagę miejsc, w których ludzie pozyskali DNA poprzez duplikację lub w inny sposób lub je utracili, mówi James Sikela, naukowiec zajmujący się genomami z Uniwersytetu Kolorado Anschutz Medical Campus w Aurorze, który był nie uczestniczy w badaniu. Takie dodatkowe lub brakujące DNA mogło pozwolić ludziom wyewoluować nowe cechy, w tym niektóre zaangażowane w ewolucję mózgu.
Starożytne DNA zwykle rozkładało się na maleńkie fragmenty, a naukowcy poskładali razem tylko fragmenty genomów wymarłych hominidów. Pofragmentowane genomy utrudniają stwierdzenie, gdzie mogły zostać utracone lub zdobyte duże fragmenty DNA. Z tego powodu naukowcy zbadali tylko małe poprawki DNA obejmujące jedną lub więcej zasad DNA — części cząsteczki przenoszące informacje. Biorąc pod uwagę, że ludzie i neandertalczycy stosunkowo niedawno poszli swoimi odrębnymi drogami ewolucyjnymi, nie jest zaskakujące, że tylko 7 procent lub mniej genomu wyewoluowało wyłącznie w ludzki sposób, mówi Sikela. „Nie jestem zszokowany tą liczbą”. Biorąc pod uwagę, że DNA, które sami ludzie dodali do swoich genomów, może dać wyższą ocenę wyłącznie ludzkiego DNA, mówi.
Albo może pójść w drugą stronę. Ponieważ coraz więcej genomów jest odszyfrowywanych od neandertalczyków, denisowian i innych wymarłych hominidów, naukowcy mogą odkryć, że część tego, co teraz wydaje się wyjątkowo ludzkim DNA, została również niesiona przez tych wymarłych krewnych, mówi Harris. „To oszacowanie liczby regionów wyjątkowo ludzkich tylko się zmniejszy”.
