Nowe badanie genetyki leżące u podstaw rysów twarzy wykazało, że mieszkańcy Afryki Wschodniej mają unikalną genetykę twarzy, dzieląc niektóre jej cechy z Europejczykami. Odkrycia, opublikowane 19 sierpnia w PLOS Genetics przez Chenxing Liu, Setha Weinberga i Johna Shaffera z University of Pittsburgh i współpracowników, pogłębiają naszą wiedzę na temat tego, jak genetyka kształtuje ludzką twarz.
Niezwykła gama kształtów i rozmiarów ludzkiej twarzy jest w dużej mierze wynikiem genetyki. Wcześniejsze badania łączyły ponad 100 miejsc genetycznych z cechami twarzy, ale większość z tych badań obejmowała tylko populacje europejskie lub azjatyckie. W nowym badaniu Liu i współpracownicy skupili się na populacji Afryki Wschodniej, aby poszerzyć naszą wiedzę na temat czynników genetycznych kryjących się za rysami twarzy człowieka.
Zespół przeanalizował 2595 trójwymiarowych obrazów twarzy zebranych od dzieci z Tanzanii i przeskanował ich genomy, aby znaleźć miejsca genetyczne powiązane z określonymi cechami. Naukowcy zidentyfikowali 20 regionów w genomie związanych z kształtem twarzy. Kilka z tych wariantów genetycznych odgrywa rolę w komórkach embrionalnych, które powodują powstawanie struktur twarzy na bardzo wczesnym etapie życia – około 3 do 6 tygodni po zapłodnieniu. Dziesięć miejsc genetycznych zostało wcześniej zidentyfikowanych w populacjach europejskich, co sugeruje, że genetyczne podstawy kształtu twarzy człowieka są częściowo wspólne dla wszystkich populacji.
Shaffer dodaje: „Nasze odkrycia potwierdzają, że geny związane z rysami twarzy człowieka są zasadniczo takie same we wszystkich populacjach. Zaobserwowane różnice wyjaśniano głównie tym, jak często allel występuje w danej populacji. Porównując populacje, byliśmy w stanie odkryć sygnały genetyczne, które w przeciwnym razie pozostałyby niejasne i zawęziły pole wariantów genetycznych, które mają funkcjonalny wpływ na cechy twarzy”.
Nowe badanie przeprowadzone na Tanzańczykach ujawniło nowe miejsca i geny potencjalnie związane z kształtem twarzy, a także pogłębiło wiedzę o miejscach, które zostały już rozpoznane u Europejczyków. Podsumowując, odkrycia te rzucają światło na genetyczne i biologiczne podstawy różnorodności struktur twarzy człowieka. Mogą również oferować wgląd w mechanizmy biologiczne odpowiedzialne za kształtowanie się twarzy i przyczyny deformacji twarzy.
Weinberg dodaje: „Większość opublikowanych badań genetycznych cech twarzy ludzi ogranicza się do osobników głównie pochodzenia europejskiego, a populacje afrykańskie były szczególnie niedostatecznie reprezentowane w tej dziedzinie”.
